神秘的基因究竟能告诉我们什么？基因检测真的能够“解码生命”吗？这样的检测结果到底靠不靠谱，能相信吗？近日记者进行了采访。

 

　　基因检测的时代来了

 

　　2014年时测定一个人的基因组只需要1天，目前成本有望减到100美元

 

　　什么是基因？

 

　　“我们每个人之所以跟父母长得相像，是因为遗传，而携带遗传信息的物质就是基因。”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽解释说，人的身体由蛋白质构成，蛋白质来自于RNA，RNA则来自于DNA。DNA是由4种不同的碱基根据不同的序列组成的双螺旋结构，这个排列的顺序就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样，基因序列的不同决定了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。”

 

　　上世纪90年代，人类基因组计划启动，该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，来发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力，耗资30亿美元之后，人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步，在2014年时，我们测完一个人的基因组只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目标是100美元。所以可以说，基因检测的时代到来了。”柴映爽说。

 

　　北京协和医学院基础学院教授张宏冰介绍，临床上一般是通过检查基因的序列，并与健康人的参数进行对比，判断这些序列是否改变，进而找出可引起疾病的变异基因。“目前，基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。”

 

　　专家举例说，唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺，来检查染色体核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换，因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段，过去是检测不到的，现在就可以用基因测序进行无创产前筛查，来实现优生优育。”柴映爽表示。

 

　　除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外，肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此，在肿瘤诊断治疗过程中，基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说：“对于近年来兴起的免疫疗法，检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来，基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的，通过这种精准医学的手段，就能实现精准地识别和治疗。”

 

　　此外，基因检测技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术，对于传染病防治有重要的意义；通过基因检测，还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况，指导个体化用药。

 

　　消费级的基因检测产品良莠不齐

 

　　有的号称能检测早恋、检测网瘾，实际上没有多少临床上的应用价值

 

　　目前流行于市场上的一些基因检测产品看上去有些“神通广大”：检测早恋、检测网瘾、检测唱歌跑调、检测抗雾霾……让人不禁怀疑，基因检测真能未卜先知吗？

 

　　家住深圳的李先生就曾在某电商平台上花费1999元购买过一款重疾易感基因检测产品。用厂家寄来的简易采血仪器采集血样后，不到两周，他就拿到了自己的检测报告。报告提示，中风险1项，为肝癌；低风险4项，分别是肺癌、胃癌、肠癌和食道癌。“报告是厚厚的一本，里面有不少看不懂的专业名词、数据和图表，不知道该信还是不该信。”李先生说。北京的张女士也花了499元购买了一份包含祖源分析、运动基因、营养代谢等项目的标准检测套餐。她在把唾液放入试管并寄出一周以后，基因检测公司给出了检测结果：祖源成分是59.64%南方汉族，耐力中等，乳糖代谢能力弱，吸烟不容易上瘾等。

 

　　柴映爽认为，目前市场上一些消费级的基因检测产品存在质量良莠不齐的状况，其中不少只能称之为“娱乐性”的产品，消费者不能太当真，实际上并没有多少临床上的应用价值。

 

　　张宏冰则表示：“比如现在流行的‘天赋基因’检测，根据我们目前对‘天赋’的理解，并没有足够的依据来确定人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定。”

 

　　即使是肿瘤的易感性基因检测，目前也存在相当大的争议。“肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，临床认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有。”柴映爽认为，单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就有问题。作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限，即便做了，基因结果和肿瘤的确切关系也很难说清楚。此外，肿瘤形成需要很长的过程，是人体和外界环境共同作用的结果，环境的因素用基因检测是没有办法估量的。“肿瘤的家族史倒是跟遗传有关，但像遗传性乳腺癌这样的检测与其说是肿瘤基因检测，不如说是广义的遗传病基因检测。”

 

　　基因检测产品除了种类繁多，价格也是从几百元到数万元不等，能够检测的项目几乎无所不包。“目前基因检测产品价格的‘水分’很大。”张宏冰认为，基因检测的市场发育尚不健全，透明的价格机制也未形成，不少厂商在缺乏相关资质的情况下，既不测序也不分析，而是利用“灰色产业链”把标本送到别处，“测序的成本就几百元，但是到了消费者身上可能就要花费上万元。”

 

　　技术赶超、行业规范迫在眉睫

 

　　应促进基因检测形成完备的技术体系和规范化的市场体系，加大对公众的科普力度

 

　　近年来，基因检测技术发展很快，市场需求也在急剧扩张。技术赶超、行业规范化成为十分迫切的问题。

 

　　专家表示，我国的基因检测领域目前缺乏上下游完备的技术体系和规范化的市场体系，社会公众对基因检测的认识也存在一定的误区。

 

　　我国基因检测技术的发展目前还处在跟踪的阶段，应该继续加大研发力度。“我国的人口基数大，大数据的优势明显，但是测序仪器基本上还是依赖进口，没有形成覆盖上下游的完备技术体系，运行成本、操作自动化、数据的分析和优化等，都有较大的提升空间。”张宏冰说。

 

　　在规范化建设方面，柴映爽建议，医疗技术一定要有明确的实施主体和责任承担主体。基因检测同时具备明确的临床需求和不确定的临床价值。因此，将来很有可能是明确的应用在临床医院进行，不明确的应用在另外的医疗机构限制进行，国家大力发展的第三方临检中心能较好地填补这一空白。

 

　　“目前很多基因检测应用商只做到了‘洗菜拣菜’的工作，要做成各种菜肴，告诉用户如何吃，未来还有很长的路要走。”柴映爽认为，基因检测只是发现问题，并不能解决问题，需要与其他临床诊断治疗手段结合起来成为完整的工作流程，这样才可能真正进入临床市场。此外，可以尝试探索基因测序在其他领域的应用，如与商业保险相结合，在尊重用户隐私的前提下，挖掘、利用数据价值等。

 

　　“从企业自身来看，任何企业都应该有社会责任心，新的技术应该将它用到解决社会问题中去，而不能纯粹以投机获利为首要目的，非理性消费和灰色地带不会让一个公司走得长远。”柴映爽表示，对公众来说，要摒弃对基因检测技术的误读误用，更多参与到基因检测的科学普及中。“基因检测要把‘现实的路’走好，让出生缺陷、遗传病、靶向用药的病人先用起来，才能更好地把这一技术纳入到社会体系之中，在更遥远的将来实现我们的梦想，发现我们的缺陷，最终掌握我们的命运。”

 

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